SÍNDROME
DE KARTAGENER: A PROPÓSITO
DE CASO DESENCADENADO EN POSTQUIRÚRGICO
KARTAGENER SYNDROME: A PURPOSE OF A TRIGGERED
CASE IN POST-SURGICAL
José Segura-Mestanza (1), Elsa
Molina-Miranda (2), Diana Segura-Mestanza (3), Tania Rea-Hinojosa (4)
Sandra Segura-Mestanza (5)
(1)Hospital de Especialidades Abel Gilbert Pontón, Guayaquil – Ecuador
Johomer31s@gmail.com (2)Postgrado de Imagenología Universidad Central de
Ecuador, Quito - Ecuador (3)Hospital Básico
San Miguel de Bolívar, Ecuador
(4)Universidad Estatal
de Bolívar, Guaranda - Ecuador
(5)Postgrado de
Neonatología, Universidad de Ciencias Médicas de la Habana, Cuba.
Resumen: el Síndrome de Kartagener, es una enfermedad genética
descrita en 1933, en cuatro pacientes que presentaban situs inversus, sinusitis y bronquiectasias, caracterizado por infecciones recurrentes del tubo respiratorio superior e inferior, por tratarse de una anomalía rara y
poco frecuente, se hace difícil el diagnóstico. Se presenta
el caso, estrictamente con fines científicos, de
un paciente masculino
de
27 años, profesión mecánico, que acudió a emergencia por trauma en mano derecha,
con antecedentes desde la infancia, de infecciones
respiratorias recurrentes, siendo
intervenido
quirúrgicamente, el manejo anestésico se
caracterizó, por presencia de secreción mucupurolenta, al momento de la intubación, durante el acto quirúrgico y en la recuperación anestésica, presenta
disminución de la saturación parcial
de oxígeno llegando a 88 %;se realizaron radiografías de tórax y tomografía
axial computarizada, observándose bronquiectasias
quísticas bibasales, dextrocardia con situs inversus. En relación con la evidencia clínica y de
imagen se demostró la presencia de
la triada característica del síndrome,
el diagnóstico precoz y el
tratamiento apropiado reducen considerablemente la morbilidad.
Con los antecedentes del paciente, las manifestaciones respiratorias y los estudios
complementarios, se llegó al diagnóstico
de Síndrome de Kartagener.
Palabras claves:
situs inversus, bronquiectasias,
sinusitis, kartagener.
Abstract: the
Kartagener Syndrome, is a genetic
disease described in 1933, in four patients who had situs inversus, sinusitis
and bronchiectasis, characterized by
recurrent upper and lower respiratory
infections, as it is a rare and rare anomaly, it is difficult
to diagnosis. The case is presented,
strictly for scientific purposes,
of a male patient of 27 years, mechanical profession, who came to emergency due
to trauma in the right
hand, with antecedents since childhood, of recurrent respiratory infections, being operated surgically, the anesthetic management was characterized, by the presence of mucupurolenta
secretion at the time of intubation,
during the surgical act and in the
anesthetic recovery, it presents
a decrease in partial oxygen
saturation reaching 88%, chest
x-rays and computerized axial tomography were
performed, observing bibasal cystic bronchiectasis
, dextrocardia with situs inversus. Based on clinical and imaging evidence, the presence
of the characteristic triad of the syndrome was demonstrated,
early diagnosis and appropriate
treatment significantly reduce morbidity. With the patient’s history,
respiratory manifestations and
complementary studies, the diagnosis of Kartagener Syndrome was reached.
Key words: situs inversus, bronchiectasis, sinusitis, kartagener.
Recibido: 5 de junio de 2018
Aceptado: 30 de mayo de 2018
Publicado como artículo científico en Revista de Investigación Talentos V(1) 69-74
I.
INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Kartagener es un padecimiento hereditario, autosómico
recesivo de los cilios móviles,
descrito en 1933
en 4 pacientes que presentaban situs inversus,
sinusitis y bronquiectasias, forma parte del grupo de
las discinesias ciliares primarias, cuya consecuencia es dificultad respiratoria, infecciones recurrentes del tubo respiratorio superior e inferior
(Ferreira
& Colimbra,
2012).
Su incidencia es muy baja según la literatura, se estima aproximadamente que
uno de cada 32.000 nacimientos, afecta a hombres y mujeres de manera similar, el 50% de pacientes que presentan
discinesia ciliar, se acompaña de
situs inversus (Tadesse & Gebrewold, 2018). Comprende
múltiples alteraciones estructurales, siendo la más usuales del 70-80 % de los enfermos, cambios en los brazos externos de dineína,
los cuales son los encargados de
suministrar energía para el
movimiento, siendo la principal consecuencia la funciónciliardeteriorada,conmayorsusceptibilidad a infecciones agudas y
crónicas (Fernandez & Balbuena, 2011). No obstante, las manifestaciones
respiratorias surgen a partir del nacimiento, pero se hace complicado el diagnóstico por lo inespecífico de la sintomatología, existen
pruebas diagnósticas de tamizaje y pruebas definitivas mediante el uso de microscopia electrónica, poco
utilizadas en la práctica clínica. (Lastre, & Sanchez, 2018).
El diagnóstico temprano de estos pacientes puede disminuir la
morbilidad, instaurándose de forma precoz, tratamientos que mantengan una
función pulmonar adecuada el mayor tiempo posible (Juncos, & Alvarez, 2014).
Actualmente, no existe
un tratamiento específico y el manejo de esta anomalía
consiste en el control de las infecciones recurrentes y el seguimiento estricto
para intentar preservar una adecuada función pulmonar (Fragoso, & Sesmas,
2015).
A partir del diagnóstico de situs inversus
se podría estudiar la
presencia de entidades asociadas como el Síndrome de Kartagener, dados los beneficios que brinde
detección precoz, en el mejoramiento
de la calidad de
vida de estos pacientes (Martinez,
& Gatica,
2017).
Presentamos a continuación el caso de un paciente joven con diagnóstico clínico y
radiológico de síndrome de Kartagener; la presente investigación es estrictamente con fines científicos, sin repercusiones que afecte al paciente y manteniendo
la confidencialidad del mismo.
II. PRESENTACIÓN
DEL CASO CLÍNICO
Paciente NN masculino de 27 años, de profesión mecánico, que
acude a emergencia, por presentar trauma, a nivel de mano
derecha, como antecedentes refirió, que durante toda su infancia
y hasta la adultez, ha tenido múltiples episodios de síntomas respiratorios agudos, obstrucción nasal
y rinitis recurrentes, de larga
data, más de 20 años, sin control médico durante este tiempo.
Inmediatamente fue intervenido por cirugía plástica, el manejo
anestésico se caracterizó, por presencia de secreción
mucupurolenta al momento de la intubación, y durante el
transoperatorio, se destaca la hipoventilación
de campos pulmonares medios y
basales bilaterales, más
marcado del lado izquierdo,
asociado a rales crepitantes, conjuntamente disminución progresiva de
saturación parcial de oxígeno, con un valor de 77
%,
que con administración de medicamentos y manejo de parámetros ventilatorios, se
controló, posterior a esto
y durante la recuperación anestésica la saturación de oxigeno fue
de 88 %.
Biometríahemática:hemoglobina15.2,hematocrito
37 %, leucocitos 13990 (77 % polimorfonucleares,
10 % linfocitos,
3
%
eosinófilos),
plaquetas
363.000.
Gasometría realizada en postoperatoria dentro de parámetros normales.
Para excluir la presencia de alteración respiratoria, se solicitan radiografías posteroanterior y lateral del tórax. En ellas se observan
condensación radioopaca compatible con bronquiectasias quísticas bibasales y
dextrocardia, con situs inversus, se identifica cámara gástrica en el lado
derecho (Figura 1).
Fig 1 Radiografía de tórax
Fig 2 Tomografía
Computarizada De Senos Paranasales
El estudio se completa, con tomografía computarizada de
senos paranasales, en el que se visualiza congestión generalizada de
los senos paranasales, observándose presencia de pólipos a nivel seno maxilar y
presencia de sinusitis crónica (Figura 2).
En la tomografía de tórax tanto en ventana mediastínica, como pulmonar
se evidencia dextrocardia, además se visualiza área de condensación
parenquimatosa a nivel de lóbulo medio, en el hemitórax izquierdo, irregular,
con amplitud de estructuras
bronquiales sugerente de
bronquiectasias tubulares, que afectan más
al pulmón izquierdo, a su vez se visualiza marcado engrosamiento de la pared
(Figuras 3-4).
Ante la sospecha de la existencia de síndrome de Kartagener, el estudio se completa con ecografía
abdominal, que muestra el hígado en el lado izquierdo.
Fig 3 Tomografía Computarizada Ventana
Pulmonar
Fig 4 Tomografía Ventana
Mediastínica
III. DISCUSIÓN
El síndrome de Kartagener es una enfermedad autosómica recesiva,
variante de la
discinecia ciliar primaria, afecta principalmente al aparato respiratorio, provocando disfunción
parcial o total de células ciliadas
por ausencia de brazos
de dineina en los microtúbulos
ciliares (Yan, & Ping, 2014). Provocando dificultades en todas las partes del organismo, en el que existe este tipo de epitelio ciliado,
células ciliadas o flageladas,
vía respiratoria, mucosa nasal,
senos paranasales, oído medio, trompa de eustaquio, tráquea,
bronquios, epidídimo, espermatozoides, trompas de Falopio (Mustafa & Yavuz, 2017). Los defectos
cardiacos como dextrocardia y transposición de grandes vasos, se presentan en el 5 a 10 % de los casos,
dado que la rotación
visceral en el desarrollo gestacional depende del movimiento ciliar, la posición de los órganos es irregular, lo cual produce dextrocardia o situs inversus total, a su vez
defectos asociados en los órganos abdominales, atresia duodenal es el principal defecto abdominal,
encontrado
en
múltiples series, riñón ectópico, casos asociados con microtia
unilateral así como azoospermia
en hombres y disminución de la fertilidad en las mujeres (Martinez, &
Gatica, 2017).
La fisiología pulmonar puede ser normal durante
la niñez, así varios reportes revelan que la función pulmonar se encuentra
estable en un número significativo de individuos, pero con el transcurso
del tiempo
suele
agravarse
(Aljure,
&
Suarez,
2017). Clínicamente, se caracteriza por infecciones
crónicas de las vías respiratorias altas y bajas (Aguirre,
& Padilla, 2016). Las bronquiectasias presentes en el 80 % de los
pacientes, la sinusitis crónica es constante, la hipoplasia de los senos
paranasales, sobre todo del frontal a consecuencia del defecto eutrófico
de
la
mucosa
(Tadesse,
& Gebrewold, 2018). Situs Inversus es una transposición visceral total,
como la observamos en nuestro paciente, que según los antecedentes presentó
manifestaciones respiratorias frecuentes, desde su infancia. (Aguirre, &
Padilla, 2016). Asociadas a las alteraciones de posición visceral, se han
descrito anomalías de la arteria subclavia izquierda, transposición de los
grandes vasos, comunicación interventricular (Mustafa
& Yavuz,
2017).
Sinusopatías comúnmente
existe una ausencia de
alguno de los
senos paranasales, siendo la agenesia del seno frontal la más
frecuente (Fragoso & Sesmas, 2015).
También es posible hallar infecciones de los senos, hiperplasia de la mucosa etmoidal, antritis o poliposis nasal (Suárez
& Rodríguez, 2013). La obstrucción nasal crónica origina una serie
de consecuencias: respiración
bucal crónica, paladar ojival, desviaciones del tabique y alteraciones de los cornetes nasales, los cuales estuvieron presentes en nuestro relato de caso
(Ferreira & Colimbra, 2012).
Bronquiectasias aparecen después de la segunda década de la vida, aunque pueden manifestarse desde la niñez. En la
anamnesis aparecen a menudo infecciones recurrentes: bronquitis, neumonías y bronconeumonías (Kowal
& Thais,
2015). (Mustafa & Yavuz, 2017). Cabe resaltar problemas con respecto a la
presentación de síntomas de algunas
patologías, como apendicitis
que suele presentar el dolor en el lado izquierdo,
lo que puede ocasionar un retardo o diagnóstico erróneo. (Gonzalez, y otros,
2015).
A pesar de que los pacientes
con situs inversus totalis tienen una vida similar a
la población general, un diagnóstico temprano de esta entidad es importante, dado que el abordaje quirúrgico torácico y abdominal es diferente en estos pacientes, y
determinadas patologías, como la hepatitis, rotura esplénica, colecistitis o
infarto agudo de miocardio se presentan en forma atípica, con los signos y síntomas propios
de la afección en el lugar opuesto al esperado (Góngora & Parra,
2016).
El diagnóstico de esta rara patología se hace generalmente en la niñez,
en el caso que presentamos se comienza, a evaluar el
diagnóstico de síndrome de Kartagener a los 27 años, de manera fortuita, lo que ocasiona un diagnóstico tardío, ya que es una enfermedad con baja prevalencia, a su vez porque,
se necesitan estudios que resultan complejos, costosos especiales, no siempre
están disponibles, y por las dificultades para interpretarlos (Suárez &
Rodríguez, 2013).
En lo que se refiere
a las ayudas diagnósticas,
los hallazgos radiológicos son adelgazamiento peribronquial, atelectasias y
atrapamiento aéreo, que conllevan a bronquiectasias, típicamente aparecen en
los lóbulos pulmonares medios e inferiores;
con relación a
fibrosis quística, que ocurren comúnmente en los lóbulos
superiores. (Portuondo, Brito, & Abreu,
2014).
La tomografía axial de tórax es el estudio de referencia para el
diagnóstico de bronquiectasias, aunque no hay antecedentes que sustenten la
realización de tomografía de tórax periódicos, por la edad temprana de los
pacientes y el peligro de radiación, lo que pudo haber sido la dificultad en el paciente presentado, que ocasiono
el retraso en el diagnóstico, el mismo que fue de una manera incidental.
(Gonzalez, y otros, 2015).
Por
este motivo son necesarios estudios para establecer algoritmos que orienten en
la búsqueda activa de alteraciones de la motilidad ciliar (Avadhesh,
y otros, 2015). Con la clínica podemos
considerar otros diagnósticos, que descartaremos con los
exámenes o estudios
específicos, así la fibrosis quística prueba del sudor, los déficits inmunitarios con cuantificación de inmunoglobulinas y subpoblaciones de
linfocitos en sangre, aspiración pulmonar secundaria a reflujo
gastroesofágico pHmetría o la incoordinación de la deglución (Fragoso & Sesmas, 2015).
Para confirmar el diagnóstico, es preciso realizar una biopsia de la mucosa nasal,
dónde se ponen
de manifiesto las alteraciones ultraestructurales en los cilios
(Fernandez & Balbuena, 2011). El
examen con el microscopio electrónico permite
comprobar las lesiones de la mucosa, tanto a nivel funcional como
estructural (Aljure & Suarez, 2017).
Las medidas terapéuticas específicas, actualmente
no están disponibles para corregir la disfunción ciliar, por lo que el tratamiento es sintomático, debe incluir medidas para optimizar la
expulsión del moco, prevenir y tratar infecciones respiratorias evitando los daños irreversibles (Yan, Lu, & Ping,
2014).
El tratamiento tiene
como objetivo mejorar
la clínica y detener
la progresión, y se basa en el tratamiento
de la etiología, de la infección aguda y crónica, en el drenaje de secreciones y en el tratamiento de las
complicaciones (Lastre &
Sanchez, 2018). Se basa
fundamentalmente en tratar los episodios agudos reiterados de infecciones respiratorias,
y demás manifestaciones, con el propósito
de mejorar la condición de vida de estas personas
(Fernandez & Balbuena, 2011).
Se difunde este estudio, debido a que puede presentarse de una manera fortuita y de emergencia
en los que nos dedicamos a esta profesión, de una manera fortuita
y de emergencia como fue
en este caso; la sintomatología inició durante la intervención quirúrgica y con solo indicar algunos estudios
de rutina se pudo llegar a diagnosticar dicho síndrome.
IV. CONCLUSIONES
Teniendo en cuenta los
antecedentes del paciente, las manifestaciones respiratorias, la exposición
del paciente a anestesia general que fue la causa que desencadenó y los
estudios por imágenes compatibles con engrosamiento de la mucosa de seno paranasal
derecho, hipertrofia de cornete derecho; bronquiectasias periféricas por radiografía
de tórax y tomografía, se llegó a diagnóstico de Síndrome de Kartagener.
A su vez, la baja prevalencia del síndrome en la
mayoría de los pacientes, es necesario tener una alta sospecha clínica para
dirigir los estudios pertinentes para arribar al diagnóstico, ya que de hacerlo
de manera oportuna se podrían evitar las múltiples infecciosas,
que afectan directamente la calidad de vida del paciente,
además, tras el diagnóstico de situs inversus se puede estudiar la presencia de
patologías asociadas como discinesia ciliar primaria.
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